Superman megszületett!
A miosztatin emberekben is meghatározó az izomzat növekedésében

	Fénykép, ultraszonográfia, kvadricepsz metszet és családfa (ahol a fekete tömör jelek a kiemelkedően erős tagokat jelzik)

A Tesztoszteron.hu hírei között már olvashattatok arról, hogy megtalálták az első bizonyítottan miosztatin-gén mutáns embert. A miosztatin szerepe az izomzat növekedésében minden rendszeres olvasónk számára közismert, több írásunkban is szót ejtettünk a témáról, ezért ha nem baj nem írnám le ugyanazt még egyszer. Akit érdekel a dolog, az olvassa el az említett cikkeket. Beszéljünk inkább erről a hírről, és a felfedezés által felvetett kérdésekről!

A kis izomember Berlinben, Németországban született, és most, a vizsgálatok nyilvánosságra hozatalának idején már 4.5 éves. A korábban professzionális sportoló anya normális terhesség után hozta világra gyermekét, akinek születési tömege a 75-ös percentilisnek felelt meg (a percentilis azt fejezi ki, hogy egy adott mérés eredménye a hasonló korúak között elvégzett ugyanazon mérés eredményei között azok hány százaléka esetében nagyobb, a 75 percentilis még nem egy extrém érték).

Születésekor a kórházi személyzet számára azonban mindjárt nyilvánvaló volt, hogy itt valami rendkívüliről van szó: a bébi izmai - melyeket a méhen belül igazán nem használhatott - domborúak és feszesek voltak, eltérően egy normális újszülöttétől. A világrajövetel után néhány órával problémák jelentkeztek: stimulus indukálta myoclonus, azaz stimulus kiváltotta izomösszehúzódások alakultak ki nála, ami két hónap alatt fokozatosan elmúlt. Az izomzat szokatlan hipertrófiáját ultrahang vizsgálattal igazolták a csecsemő hat napos korában (az ultraszonográfia a szövetek határfelületeiről visszaverődő ultrahangot elektromos impulzusokká alakítja és képernyőn ábrázolja). Az ultraszonográfia szerint a páciens quadriceps izma kétszer olyan vastag volt, mint amit a korának és nemének megfelelő kontroll csoportban mértek (6.72 cm2 vs. 3.13 +/- 0.49 cm2), míg a bőr alatti zsírraktár vastagsága feleakkora volt csak (0.18 cm vs. 0.36 +/- 0.06 cm). A combcsont átmérőjében nem volt jelentős különbség (0.57 cm vs. 0.50 +/- 0.13 cm). Az izomban fibrózis vagy zsírlerakódás nem volt kimutatható.

A vizsgálatok megerősítették, hogy egy különös és ritka jelenségről van szó, nevezetesen a gyermekben a miosztatint kódoló gén sérült, inaktív, hasonlóan a miosztatin projekt izmos egereihez. A gyermek véréből antitestekkel nem volt kimutatható a miosztatin propeptid. A propeptid és az érett miosztatin aránya a szérumban 1:1.5, és a kornak-nemnek megfelelő kontroll mintákban kimutatható volt a propeptid jelenléte. A kutatók a propeptid hiányából az érett miosztatin hiányára következtettek. Ha nem is a gyerekhez hasonló mértékben, de a többi embertől elütő gén jelenléte már korábban is megmutatkozott a famíliában, mert a gyermek több családtagja is erősebb az átlagnál, így az édesanyja is.

Vastag a kis srác!

Ma 4.5 évesen a kis szupermen továbbra is izmosabb és erősebb az átlagnál, korához képest nagy súlyokat tud biztonsággal kezelni. Két 3 kg-os súlyzót tud vízszintesen kinyújtott karral kitartani - gondoljunk az 1 kg-os súlyzókkal bohóckodó felnőtt nőkre! Egészségesnek tűnik, motoros és mentális fejlődése normális, de az orvosok attól tartanak, hogy idővel szív, vagy más egészségügyi problémák fognak jelentkezni. Ezzel több kutató nem ért egyet, mondván a miosztatinnak kicsi a befolyása a szívizomra. A káros hatásokra - ha léteznek - fény fog majd derülni, nem kizárható ennek lehetősége. Bár fejlődésében úgy tűnik nem szenvedett eddig zavart, de a mutáció csontnövekedésre kifejtett hatása is előjöhet, mivel a csontrendszer egy terhelésekhez alkalmazkodó, folyamatosan épülő-átépülő része szervezetünknek.

További kérdések

Nem Flex Wheeler az első ismert miosztatin mutáns ember?
Az adatok (általam fellelt) forrása Flex mutációjáról a rosszhírű BALCO cég. Az, hogy a felfedezés nem került publikálásra (vagy széles körű elfogadásra) évekkel ezelőtt, ezt valószínűtlenné teszi. Valójában sokféle miosztatin génmutáció létezik emberekben is, lehet hogy Flex génmutációja kimutatható, de feltehetőleg lényeges hatása az izomtömegre nincs. Flex fiatalkori képei szerint izmos és sovány volt, és később sem vált igazi szörnyeteggé, nem szorult a többieknél kevesebb anyagra, amit a maradandó károsodások is valószínűsítenek.

Akkor most már nem kérdés, hogy emberben is ugyanaz és hasonlóan fontos a miosztatin izomnövekedést korlátozó szerepe?
Szinte biztosan így van, 100%-ról akkor beszélhetünk, ha szakszerűen elvégzett vizsgálatok emberben is megismétlik az állatkísérletek miosztatin blokkoló szerrel elért eredményeit.

A bébi-szuperman attól különösen érdekes számunkra, hogy igazolta, a miosztatin gén emberben is hasonló szerepet tölt be, mint állatokban. A felfedezés reményt adhat a különböző izom disztrófiákban szenvedő embereknek is, hiszen a miosztatin blokkolása nagyobb izomzattal és erővel, a fibrózis csökkenésével jár a vázizomzatban például a DMD izomsorvadás modellezésére szolgáló állatokban.

2004: a MYO-029 miosztatin blokkoló emberkísérleteinek éve!

Nagy dolgok vannak készülőben, annyi szent. A Határaink áttörése interjúban és más cikkeinkben már tájékoztattunk titeket a miosztatin blokkolóval és további ígéretes anabolikus anyagokkal kapcsolatos kutatásokról, melyek mondhatni még csak gyerekcipőben járnak. Kaptunk utána szkeptikus és lelkes visszajelzéseket egyaránt, azt azonban én személy szerint sem gondoltam, hogy ilyen hamar vissza kell térnem a témára. A kritikus szemlélő most azt gondolhatja: "Ez rég lerágott csont, a fickó a sokadik bőrt próbálja lehúzni ugyanarról. Minden számba kell valami álszenzáció, a miosztatin pedig pont jó az emberek hülyítésére." Ám úgy tűnik, a tények minket igazolnak! Röviden összefoglalom azokat a tényeket-véleményeket, amelyeket nálunk olvashattatok a miosztatinnal kapcsolatban:

• A miosztatin fehérje a vizsgálatok alapján emlősökben (is) meghatározó az izomnövekedésben, így feltehetőleg az emberi izomzat növekedésének korlátozásában is fontos szerepe van
• A miosztatin blokkoló étrendkiegészítők minden valószínűség szerint hatástalanok (Cystoseira canariensis barnamoszat hatóanyag)
• A miosztatin blokkolása felnőtt egészséges állatokban is eredményes volt, ami az emberi felhasználhatóságot is valószínűsíti
• A felhasználás egyik lehetősége (mellőzve a kérdés etikai részének tárgyalását) a sportolók teljesítmény- és izomnövelése lehet.

Itt tartottunk idáig, röviddel ezelőtt pedig a miosztatin-gén hibája okán izmos és alacsony testzsírszázalékú csecsemő születése igazolta azt, amit eddig csak feltételezhettünk: a miosztatin semlegesítése az emberi fajban is fokozott izomgyarapodással járhat. A publikációt különösen aktuálissá teszi, hogy gyakorlatilag egy időben a "bébi-szuperman" létezésének nyilvánosságra hozatalával, a miosztatin blokkolással kapcsolatos szabadalmak tulajdonosa, a Wyeth cég bejelentette, hogy MYO-029 néven futó miosztatin semlegesítő fehérjéjével 2004-ben elvégzik a biztonságossággal és hatékonysággal kapcsolatos emberkísérleteket is, melyek után rövid időn (legjobb esetben pár éven belül) elérhetővé válhat az izomsorvadásban szenvedő, vagy roborálásra szoruló emberek számára a hormonális mellékhatásoktól mentes (???) izomtömeg-növelés.

A tavaly novemberi Daniel Gray interjú idején mindez még tudományos fantasztikus víziónak tűnhetett számunkra is, hiszen az idő tájt a gátlókkal kapcsolatos állatkísérletek jó részét éppen csak hogy publikálták:
"Tanulmányok nincsenek, ez most a biokémiának az a része, ahol a tapasztalatok dominálnak."
D.G., Határaink áttörése

Mondanom sem kell, egy-egy ember jól titokban tartott tapasztalatánál a széles körű vizsgálatok sokkal többet érnek, arról nem is beszélve, hogy bárki, aki a hivatalos emberkísérletek előtt nyúlna ilyen anyaghoz, az vakon, jól értesülten is csak némi állat:ember testtömeg kilogramm/x dózis/nap arányszám alapján, homályban botorkálva próbálkozhatna az adagolással. Szóval a miosztatin projekt új fázisba lépett, és ez a fázis már nem lazacokról, szarvasmarhákról, egerekről szól, hanem rólunk emberekről.

Egy különös történet elején járunk, melyben a MYO-029 csak egy (ámbátor meglehetősen ígéretesnek tűnő) út a sok lehetséges közül, hiszen egyedül a miosztatin blokkolásra legalább 5-6 módszer lehetséges elméletileg, és 3-4 módszer már gyakorlatban is bevált. Talán meg fog lepni, de úgy tűnik a jelenlegi kokszolási módszerek hatásának egy része is a miosztatin csökkentésén alapulhat, hiszen egy 2003. novemberi tanulmány (Myostatin is a skeletal muscle target of growth hormone anabolic action, J Clin Endocrinol Metab. 2003 Nov;88(11):5490-6.) szerint a növekedési hormon használata jelentősen és tartósan csökkenti a miosztatin mRNS expressziót GH hiányos emberekben, és nincs okunk feltételezni, hogy hasonló jelenség egészséges emberekben nem lép fel (ennek az anabolizmusban betöltött szerepe azonban még nem igazolt).

A közvetlen beavatkozás persze ennél jóval hatásosabb lehet. Az izom IGF, tehát az MGF hormon, melyet szintén gyártani kezdtek, egy másik ösvény, ám mindezen túlmutat a virális és nem-virális DNS átvitel, amellyel akár a miosztatin blokkoló fehérje testen belüli előállítása, vagy az MGF lokális termelése, de a vérellátottság (gyakorlatban az érellátottság) helyi fokozása is megoldható.

A technológiai lehetőségek megvannak, a gyógyászati alkalmazás folyamatban, az orvosok között pedig az a szemlélet terjed, hogy a géntechnológia ízületi és csont sérülések kezelésére történő alkalmazása megengedhető. Nem, nem elírás a jelen idő! A fenti géntechnológiai módszerek javarésze már az állatkísérletek, vagy a klinikai vizsgálatok fázisában van. Írás közben hallgatom a rádióban a Szondát, ahol szintén az izmos gyermek a téma. Majd Dr. Pucsok József nyilatkozik az IGF és fibroblast growth factor virális génterápia gyógyászati és dopping célú felhasználásáról, és arról, hogy szerinte Athénban már LEHET, Kínában 2008-ban viszont BIZTOSAN LESZ géndopping. Hölgyeim és uraim, a szkeptikusok ideje lejárt! T

Kapcsolódó cikkek
Határaink áttörése
Exkluzív interjú Daniel Gray-jel, az X-Files 2003 könyv szerzőjével
A tudomány világa
Miosztatin különszám